มันสนุกมากที่ได้ค้นพบ .ของคุณ ยาย —เธอเป็นพาสต้าที่มีชื่อเสียงระดับโลกกับ Pignoli—ที่จริงแล้วไม่ใช่แม้แต่ หนึ่งเปอร์เซ็นต์ ภาษาอิตาลี แต่สิ่งที่ค้นพบในระดับต่อไปจากชุดทดสอบทางพันธุกรรม แบบที่เน้นความเสี่ยงต่อสุขภาพมากกว่าที่บรรพบุรุษ? ผลลัพธ์เหล่านั้นไม่น่ายินดีอย่างยิ่งที่จะได้กลับมา แต่การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน (เช่น 23andMe และการทดสอบทางการแพทย์ที่มีรายละเอียดมากขึ้น เช่น สี) ก็มียอดขายพุ่งสูงขึ้นในช่วงเทศกาลวันหยุด

ทางเลือกในการให้ของขวัญในวันคริสต์มาส

ก่อนที่คุณจะส่งขวดน้ำลายออกไป คุณควรตัดสินใจว่าคุณจะทำอย่างไรกับข้อมูลนั้น (จะเป็นอย่างไรหากเป็นข่าวร้าย) และความหมายของความเป็นส่วนตัวคืออะไร จริงอยู่ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคุณไม่ใช่โชคชะตาด้านสุขภาพ—อายุ เพศ ประวัติครอบครัว และไลฟ์สไตล์ล้วนมีบทบาทเช่นกัน

พันธุศาสตร์ไม่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณจะเป็นโรคหรือไม่” Mary Freivogel ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของ อย่างไม่เต็มใจ และอดีตประธาน สมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ . แต่การทดสอบสามารถแจ้งให้คุณทราบ

ที่เกี่ยวข้อง: ฉันทำการทดสอบ DNA แล้วผลลัพธ์ก็ตกตะลึง

ข้อดี

ประการแรกและสำคัญที่สุด ชุดทดสอบทางพันธุกรรมทางการแพทย์ที่บ้านนั้นค่อนข้างง่าย บริษัทต่างๆ ใช้วิธีถ่มน้ำลายใส่ท่อหรือบางอย่างที่ไม่เจ็บปวดเท่าๆ กัน ไม่จำเป็นต้องตรวจด้วยเข็มหรือเลือด และผลลัพธ์จะช่วยให้คุณเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ DNA ของคุณ นั่นเป็นสิ่งที่ดี: ยีนได้รับการแก้ไขตั้งแต่แรกเกิด คุณจึงสามารถใช้ข้อมูลนี้ไปตลอดชีวิต ยามีความเฉพาะตัวสูงอยู่แล้ว ตัวอย่างเช่น การรักษาโรคมะเร็งอาจขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเนื้องอก และการทดสอบสามารถช่วยคาดการณ์ว่าร่างกายของคุณจะตอบสนองต่อยาบางชนิดอย่างไร และมีแนวโน้มว่าจะกลายเป็นมากขึ้นไปอีก: เรากำลังมุ่งหน้าไปสู่ช่วงเวลาที่ใครก็ตามที่เข้าโรงพยาบาลจะได้รับการตรวจลำดับดีเอ็นเอของพวกเขา นักพันธุศาสตร์ Matthew Ferber, PhD, ผู้อำนวยการแผนก เมโยคลินิก GeneGuide แล็บ หากคุณรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคบางชนิดมากขึ้น คุณอาจหาวิธีลดความเสี่ยงนั้นได้ และถ้าคุณมีข้อมูลทางพันธุกรรมในมือ คุณก็พร้อมที่จะใช้ประโยชน์จากการค้นพบใหม่ๆ ในขณะที่นักวิจัยสร้างมันขึ้นมา

เมื่อ 10 ปีที่แล้ว ผู้หญิงที่มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA2 มีตัวเลือกในการผ่าตัดป้องกันเพื่อเอารังไข่และหน้าอกออก แต่ต้องขอบคุณการวิจัยเพิ่มเติม วันนี้เราจะพูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนังและมะเร็งตับอ่อน และเราอาจจะปรับตารางการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ของพวกเขา Suzanne Mahon, RN, ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและศาสตราจารย์ด้านอายุรศาสตร์ที่ มหาวิทยาลัยเซนต์หลุยส์ .

คิดเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัว

ก่อนทำการทดสอบอย่างใดอย่างหนึ่ง ให้พิจารณาความเป็นส่วนตัวของคุณ—และความต้องการประกันในอนาคตของคุณ จริงอยู่ที่ พระราชบัญญัติการไม่เลือกปฏิบัติข้อมูลทางพันธุกรรม พ.ศ. 2551 (GINA) ปกป้องคุณจากการเลือกปฏิบัติโดยนายจ้างและบริษัทประกันสุขภาพตามข้อมูลดีเอ็นเอที่เปิดเผยโดยการทดสอบทางพันธุกรรม แต่ความคุ้มครองนั้นไม่ครอบคลุมถึงชีวิต ความทุพพลภาพ หรือประกันการดูแลระยะยาว คุณจึงอาจต้องการซื้อกรมธรรม์เหล่านั้น ก่อน การทดสอบ

บริษัททดสอบต่างๆ ล้วนมีนโยบายความเป็นส่วนตัว แต่แต่ละบริษัทก็แตกต่างกัน หากคุณอ่านข้อความยาว ๆ ที่เต็มไปด้วยภาษากฎหมายและยังสับสนอยู่ (คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!) ให้โทรติดต่อทีมดูแลลูกค้าและขอคำชี้แจงและคำอธิบาย

พึงระลึกไว้เช่นกันว่านโยบายความเป็นส่วนตัวของบริษัทอาจเปลี่ยนแปลง—เช่นเดียวกับกฎหมาย—และการละเมิดข้อมูลออนไลน์เกิดขึ้นบ่อยเกินไป นอกจากนี้ ทันทีที่คุณแชร์ผลลัพธ์ใดๆ บนโซเชียลมีเดียหรือเว็บไซต์บรรพบุรุษ ข้อมูลนั้นจะไม่ได้รับการคุ้มครองโดยนโยบายความเป็นส่วนตัวอีกต่อไป

มีเรื่องให้คิดมากมาย—โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อข้อกังวลเชิงสมมุติเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวถูกชดเชยด้วยการวิจัยทางการแพทย์แบบก้าวกระโดดเมื่อมีผู้คนทำการทดสอบมากขึ้นเรื่อยๆ นักวิจัยชอบดีเอ็นเอ—ช่วยให้พวกเขาค้นหาเบาะแสเกี่ยวกับสาเหตุของโรค และช่วยให้พวกเขาค้นพบวิธีรักษาและพัฒนายาตัวใหม่ หากคุณอนุญาตให้ใช้ DNA ของคุณเพื่อการวิจัย—โดยปกติโดยการคลิกตกลงเมื่อคุณสมัครทำการทดสอบ—จะมีการดำเนินการตามขั้นตอนเพื่อรักษาข้อมูลส่วนตัวของคุณให้เป็นส่วนตัว (แม้ว่าคำเตือนทั้งหมดข้างต้นยังคงมีผลบังคับใช้)

เลือกชุดอุปกรณ์ที่เหมาะสม

ก่อนตัดสินใจเลือกชุดใดชุดหนึ่ง ให้ตัดสินใจว่าคุณต้องการได้อะไรจากมัน หากคุณแค่อยากรู้เกี่ยวกับลำดับวงศ์ตระกูลของคุณและต้องการเรียนรู้เกร็ดเล็กเกร็ดน้อยที่น่าสนใจเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ คุณอาจเลือกใช้การทดสอบโดย 23andMe หรือ MyHeritage บริษัทเหล่านี้ซึ่งทำทั้งการตรวจบรรพบุรุษและสุขภาพ จะทดสอบจุดร้อนในข้อมูลของคุณ แทนที่จะทำการทดสอบอย่างครอบคลุมสำหรับปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมทุกอย่าง ตัวอย่างเช่น 23andMe มองหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั่วไปสามอย่างจากจำนวนนับพันที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้ คุณภาพของข้อมูลและการตีความจากบริการเหล่านี้อยู่ในระดับสูง Mayo's Ferber กล่าว แต่แน่นอนว่าคุณจะต้องตรวจสอบผลลัพธ์ที่เป็นบวกอีกครั้งด้วยการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นซึ่งบริหารงานโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ

หากคุณมีคำถามหรือลางสังหรณ์ที่ร้ายแรงกว่านั้น—คุณสงสัยว่าคุณมีความเสี่ยงที่สืบทอดมาจากโรคใดโรคหนึ่ง ให้ลองพิจารณาการทดสอบจากบริษัทต่างๆ เช่น Color, Invitae หรือ Helix ซึ่งให้ทางเลือกในการกำหนดเป้าหมายด้านสุขภาพต่างๆ ของคุณ Color เสนอการทดสอบที่ให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งบางชนิด เช่นเดียวกับวิธีที่ร่างกายดำเนินการกับยาบางชนิด Helix นำเสนอชุดอุปกรณ์หลากหลายจากบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพขนาดเล็ก สั่งได้นะคะ GeneGuide ของ Imsengco Clinic ตัวอย่างเช่น ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการสอนเกี่ยวกับยีนและสุขภาพ แต่ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขบางประการที่คุณอาจมี (เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส) หรือผลกระทบที่ไอบูโพรเฟนส่งผลต่อคุณ

หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติม—และเต็มใจที่จะใช้จ่ายมากขึ้น—เวอริทัสจะจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของคุณและแสดงความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งและโรคหัวใจ นอกเหนือจากการเปิดเผยข้อมูลด้านสุขภาพและบรรพบุรุษอื่นๆ อีกมากมาย

อย่าลืมตรวจสอบค่าใช้จ่าย: คุณได้สิ่งที่คุณจ่ายไปในแง่ของความรอบคอบ และการทดสอบเชิงลึกบางรายการอาจมีมูลค่าสูงถึงหลายร้อยดอลลาร์ (ค้นหาว่าคุณสามารถใช้การใช้จ่ายแบบยืดหยุ่นหรือ กองทุน HSA .)

โทรสำรองล่วงหน้า

หากคุณมีคำถามเพิ่มเติม ให้ลองพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอิสระก่อนทำการทดสอบ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ (ซึ่งเคยศึกษาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในระดับบัณฑิตศึกษาและผ่านกระบวนการรับรองที่เข้มงวด) สามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงประโยชน์ ข้อจำกัด และความเสี่ยง และตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้เลือกการทดสอบที่เหมาะสมกับความต้องการของคุณ พวกเขายังสามารถแนะนำคุณเกี่ยวกับผลลัพธ์ที่เป็นไปได้และบรรเทาความกังวลใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับการทดสอบ การให้คำปรึกษาก่อนการทดสอบช่วยป้องกันปัญหาในส่วนหลังได้ Mahon แห่งมหาวิทยาลัยเซนต์หลุยส์อธิบาย เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับวิธีจัดการสถานการณ์ผลลัพธ์ต่างๆ และแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงของครอบครัว หากคุณเลือกที่จะไม่ทำการทดสอบ ก็ไม่เป็นไร ผู้ให้คำปรึกษาจะไม่กดดันคุณ อย่างน้อยคุณกำลังตัดสินใจอย่างชาญฉลาด Freivogel กล่าว ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังช่วยแปลผล ตรวจสอบ สมาคมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ เพื่อค้นหาแหล่งข้อมูลและที่ปรึกษาที่อยู่ใกล้คุณ (หรือผู้ที่สามารถให้คำปรึกษาทางโทรศัพท์)

เข้าใจความเสี่ยง

เพียงเพราะการทดสอบทางพันธุกรรมแสดงผลในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่าคุณจะต้องรับสภาพ (หรือรับประกันว่าจะไม่เกิดขึ้นหากผลลัพธ์เป็นลบ) ถึงกระนั้น ข้อมูลอาจส่งคุณไปสู่เส้นทางที่ไม่คาดคิด หากคุณพบว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหัวใจ แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาป้องกันคอเลสเตอรอล และคุณจะต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงและประโยชน์ของการใช้ยานี้ สำหรับผลลัพธ์ที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง คุณอาจต้องการทุกอย่างตั้งแต่การรักษาเพื่อลดความเสี่ยงในทันทีไปจนถึงการเฝ้าระวังอย่างเข้มข้น คุณอาจต้องบอกครอบครัวว่าคุณค้นพบอะไร

ด้วยเหตุนี้ ให้พิจารณาว่าคุณต้องการเรียนรู้ผลลัพธ์อย่างไร ด้วย 23andMe ผลลัพธ์จะมาทางอีเมล และไม่รวมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม MyHeritage อาจรวมเซสชั่นกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขึ้นอยู่กับผลลัพธ์ของคุณ ในขณะที่ Color และ Invitae ให้การเข้าถึงผู้ให้คำปรึกษาไม่ว่าผลลัพธ์ของคุณจะเป็นอย่างไร หากยีนของคุณอย่างน้อยหนึ่งตัวมีผลตรวจเป็นบวกสำหรับการเปลี่ยนแปลงที่มีความเสี่ยงสูงในการทดสอบทางคลินิก แพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะปรึกษาคุณถึงผลลัพธ์และแนะนำคุณและครอบครัวเกี่ยวกับการดูแลป้องกัน

ที่เกี่ยวข้อง: การทดสอบความไวต่ออาหารที่ใช้งานง่ายของ EveryWell ช่วยระบุอาหารที่คุณควรหลีกเลี่ยง—และเราลองทำดู

คุยกับครอบครัว

หัวใจของการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเรื่องของครอบครัว คุณไม่ใช่คนเดียวที่ชีวิตสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามสิ่งที่คุณเรียนรู้ หากคุณเปิดเผยความเสี่ยง สมาชิกในครอบครัวที่ใกล้ชิดของคุณจะต้องตัดสินใจว่าพวกเขาต้องการรับการทดสอบหรือไม่และจะก้าวไปข้างหน้าอย่างไร ใช้เซสชั่นก่อนการทดสอบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาวิธีที่ดีที่สุดในการหารือเรื่องนี้กับครอบครัวของคุณ ผู้คนต้องเข้าใจว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจที่ง่ายเสมอไป Freivogel กล่าว ไม่มีแนวทางอย่างเป็นทางการในการพูดคุยกับสมาชิกในครอบครัว และขึ้นอยู่กับวิธีที่ครอบครัวของคุณสื่อสารข้อมูลที่ยาก

Freivogel แนะนำให้พูดแบบนี้: ฉันจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพ ถ้าฉันพบว่ามียีนที่จูงใจฉันให้เป็นโรคบางอย่าง คุณต้องการให้ฉันแบ่งปันสิ่งนั้นกับคุณหรือไม่ เมื่อคุณถามคำถามนี้แล้ว ให้ใช้ทักษะการฟังที่ดีที่สุดของคุณ: สบตาและถอดความข้อกังวลกลับมาให้พวกเขา พูดว่า 'การพูดเกี่ยวกับโรคมะเร็งอาจเป็นเรื่องยาก' Joann Bodurtha, MD, MPH, ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ที่ คณะแพทยศาสตร์ Johns Hopkins .

หากผลตรวจออกมาเป็นบวก และญาติของคุณบอกว่าพวกเขาต้องการฟังผลการทดสอบของคุณ ลองใช้ถ้อยคำนี้จากลอร่า พานอส สมิธ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่ พันธุศาสตร์แอมบรี ห้องปฏิบัติการใน Aliso Viejo, California: ฉันมีการเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้ฉันมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด ไม่ได้รับประกันว่าฉันจะพัฒนาเป็นมะเร็ง แต่มันหมายความว่า ของคุณ ความเสี่ยงก็เพิ่มขึ้นด้วย มีหลายสิ่งที่เราสามารถทำได้เพื่อค้นหามะเร็งตั้งแต่เนิ่นๆ และขั้นตอนที่เราสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็ง แล้วเหมือนหลายๆ อย่างในชีวิต คุณจะเผชิญมันด้วยกัน